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研究:至今最为完整致二型糖尿病图

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世界上10%的人口受到二型糖尿病折磨。 国际科学家已经绘制出至今最为完整导致二型糖尿病的基因图。研究显示在全人类中,大部分导致糖尿病的基因突变是一致的。研究也辨别出仅在东亚人群显现的基因变异。成果刊登在7月11日的《自然》杂志中。

由密歇根大学、牛津大学、麻省理工、哈佛大学、麻省总医院领衔,研究涵盖12万人的DNA ,22个国家300多名教授共同寻求影响2型糖尿病发生风险的基因及变异。

该研究的资深作者之一、密歇根大学生物统计学教授Michael Boehnke说:"我们的研究已看到至今最为完整的二型糖尿病遗传机制。我们知道了影响二型糖尿病风险基因变异的数字和特点。"

通过与其它两个研究项目-GoT2D 和T2D-GENES 相结合,研究团队发现12多个影响二型糖尿病风险的基因群。 大部分都是常见,已被先前研究识别出来的基因突变。

研究另一突破发现, 糖尿病与PAX4基因变异的关联,仅在东亚人群(包括韩国、中国和新加坡)显现。 另外,基因TM6SF2与脂肪肝有关联,能增加患二型糖尿病的风险。

研究的人群祖先血缘有来自欧洲、南亚、东亚、美洲及非洲,而先前相关的研究只关注欧洲血统的人士。

Mark McCarthy这位牛津大学教授,此研究另一名资深作者说:"在这个研究中,我们能够前所未有精准地标记直接导致二型糖尿病发展的基因。这意味着在这些地方未来可以设计新方式来治疗或者防治疾病。"

这个详细的基因图也解决了长期的争论—到底基因的变异导致常见的疾病,例如糖尿病;还是疾病是个罕见、特殊的,与个人或家族有关。 "特殊的基因变异当然会影响患二型糖尿病的风险。不过我们的结果显示在所有人群中,患二型糖尿病的风险大多数源自常见的基因突变。 "Boehnke教授补充道。

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Study abstract: The genetic architecture of type 2 diabetes